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中国大约1/4卵巢癌患者装载BRCA胚系变异【og平台】
来源:og平台    发布时间:2021-01-17 02:16:02
本文摘要:北京协和医院妇产科副主任向阳讲解,参与检测的上皮性卵巢癌患者中,有248%的患者不存在BRCA基因致病性胚系变异;有肿瘤家族史并且家族史中患有肿瘤的家庭成员就越多,BRCA致病性胚系变异的检出率越高。

演员安吉丽娜·朱莉拒绝接受卵巢及输卵管预防性手术手术让BRCA基因转入大众视野。今天(3月6日)公布的“检爱∙邂逅不得而知的自己”BRCA卵巢癌慈善关怀项目(以下全称检爱项目)终期数据表明,中国大约1/4卵巢癌患者装载BRCA胚系变异。

变异

卵巢癌

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  检爱项目由中国妇女发展基金会发动,阿斯利康中国、燃石医学反对。项目自2017年2月24日启动以来,共计在全国14个城市积极开展,1091事例卵巢癌患者提交申请人,计有983事例患者免费获取了基于白细胞的BRCA基因二代测序。  北京协和医院妇产科副主任向阳讲解,参与检测的上皮性卵巢癌患者中,有24.8%的患者不存在BRCA基因致病性胚系变异;有肿瘤家族史并且家族史中患有肿瘤的家庭成员就越多,BRCA致病性胚系变异的检出率越高。

变异

值得注意的是,有些患者并没家族史,如果意味着对有家族史患者展开基因检测,不会漏掉部分BRCA基因致病性胚系变异的患者和其他肿瘤不易感基因致病性胚系变异患者。向阳建议,患者和高危人群主动展开BRCA基因检测可指导精准化疗和防治。  在我国,卵巢癌死亡率居于妇科恶性肿瘤之首,由于卵巢癌发作原因仍未具体,缺少有针对性的早于滤手段,大约70%的卵巢癌患者在初诊时已是晚期,延后了最佳化疗时机。

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目前未知的高危因素中,BRCA基因致病性胚系变异是卵巢癌发作的主要因素之一。  山东大学齐鲁医学部妇产科学系主任孔北华说明称之为,BRCA基因是惮癌基因,可以协助人体修缮损毁的DNA,避免有可能造成肿瘤生长的出现异常细胞扩充,防止癌症再次发生。如果BRCA基因再次发生变异,就无法修缮损毁的DNA,人体再次发生卵巢癌的风险将大大增加。研究表明,如果确认BRCA1基因突变,再次发生卵巢癌的机会减少到39%;确认BRCA2基因突变,则再次发生卵巢癌的机会减少到11%。

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